为了进一步探讨和规范孕前/产前筛查与诊断技术在遗传性疾病临床诊疗中的合理应用，开云(中国)Kaiyun于6月17日举办“孕前/产前遗传病筛查与诊断专家论坛”直播会议，会议邀请了北京协和医院蒋宇林教授、中国人民解放军总医院游艳琴教授、重庆医科大学附属第一医院李荣教授，从临床角度为大家解析携带者筛查和CNV-seq的临床应用价值。
精彩回顾
北京协和医院蒋宇林教授作了题为《扩展性携带者筛查的临床应用》的报告。蒋教授指出，携带者筛查是一种在孕前和早孕期阶段有效阻断隐性遗传病发生的方法，有必要开发针对中国人群的扩展性携带者筛查技术和产品体系。携带者筛查背后往往有复杂的遗传学问题，所以需要针对目标疾病、适宜人群、筛查策略、技术平台、遗传咨询等方面进行规范，更需要多学科齐心协力向前推进。
中国人民解放军总医院游艳琴教授作了题为《CNV-seq在产前诊断中的应用和病例分享》的报告。游教授指出，与其他染色体异常检测技术相比，CNV-seq具有检测周期短、检测范围广、精度高、兼容性强、拓展性强等优势。游教授通过临床案例展示了CNV-seq技术在产前诊断、儿童遗传病诊断、自然流产和反复流产排查、不孕不育原因排查等方面的应用价值。
重庆医科大学附属第一医院李荣教授作了题为《流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识》的报告。李教授指出，随着研究的深入和遗传学检测技术的快速发展，流产物的检测对象已扩展至所有的流产事件。流产物CNV检测不仅能检测染色体数目异常，还能检测染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，通过再生育指导和产前诊断，可避免再次流产和生育染色体病患儿。该共识的发布为流产物基因组CNV检测的应用及家庭再生育的遗传咨询提供了科学指导。
在随后的讨论环节中，专家们针对携带者筛查的病种选择、检测靶标和报告规则等进行了讨论。专家建议，扩展性携带者筛查可对有生育意向的普通健康人群开展，应选择致病机理明确、发病时间早、人群携带率较高、疾病表型严重的疾病进行筛查；如果受检者属于特定遗传病的高风险人群，应选择更为精准的诊断型基因检测。携带者筛查建议报告致病和可能致病变异，要关注阴性结果的残余风险。
对于产前样本CNV-seq检测报告中临床意义不明的结果解读和遗传咨询，专家建议，如发现临床意义不明的变异，应对父母样本进行溯源检测辅以家系分析，以协助对胎儿样本检测结果的判读；但在很多情况下，基于目前对于人类基因组的认识和数据的积累程度，仍然无法对某些检测结果进行判读和解释，是否继续妊娠应由孕妇及其亲属自主知情选择。若选择继续妊娠，建议加强超声监测，生育后加强临床检查。
